Tải bản đầy đủ

Bệnh vảy cá (Ichthyosis) bẩm sinh Nguyên nhân Triệu chứng Điều trị

TÀI LIỆU Y DƯỢC
Điều trị & Chăm Sóc

BỆNH VẢY CÁ (ICHTHYOSIS) BẨM SINH
NGUYÊN NHÂN - TRIỆU CHỨNG - ĐIỀU TRỊ
1.ĐẠI CƯƠNG
-Là một nhóm bệnh da di truyền hoặc mắc phải có biểu hiện đặc trưng là nhiều vảy da lan t ỏa.
Ichthyosis là một thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” trong tiếng Hy Lạp nghĩa là “cá”.
-Bệnh vảy cá di truyền thường xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc những tháng đầu hoặc những năm
đầu sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời. Di truyền về sự sừng hóa bất thường đặc tr ưng bằng nhi ều
vảy da có thể kèm theo hoặc không kèm theo quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm. Nhi ều vảy da
phản ánh sự thay đổi biệt hóa của thượng bì.

2.PHÂN LOẠI
a)Bệnh vảy cá di truyền
-Bệnh vảy cá di truyền trội
-Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X
-Đỏ da toàn thân dạng vảy cá không có bọng nước
-Bệnh vảy cá vảy lá (collodion baby)
-Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước
-Bệnh vảy cá bọng nước


b)Bệnh vảy cá mắc phải
BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH

I. Bệnh vảy cá thông thường
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

1. NGUYÊN NHÂN

Bệnh thường gặp nhất trong số các thể bệnh vảy cá. Tỷ lệ bệnh chiếm khoảng 1/250-1/1000 dân.
Bệnh di truyền trội với các biểu hiện lâm sàng và hình thái học rất khác nhau.
Bệnh tự sinh, được xác định bằng những thay đổi về hình thái học hoặc siêu cấu trúc của thượng bì.
Bệnh vảy cá thông thường có đặc điểm là dày sừng kết hợp với mất hoặc giảm lớp hạt. Dưới kính hi ển
vi điện tử những hạt sừng mất hoàn toàn hoặc giảm cùng với hiện tượng bất thường về cấu trúc. Về
sinh học, do bộc lộ bất
thường các ARN và bất thường trong việc tổng hợp các protein vận chuyển profilaggrin là thành phần
của hạt sừng trong. Tuy nhiên, sinh bệnh học phân tử của bệnh vảy cá thông thường vẫn còn chưa được
biết rõ.

2.CHÂN ĐOAN
Chẩn đoán xác định

- LÂM SÀNG
+Triệu chứng lâm sàng xuất hiện ngay từ đầu hoặc năm đầu của cuộc sống. Biểu hiện lâm sàng từ
những hình thái rất nhẹ khu trú chủ yếu ở mặt ngoài cẳng chân cho đến những hình thái nặng có đầy
đủ các triệu chứng.
+Thương tổn hay gặp ở mặt ngoài các chi, có tính chất đối xứng. Đa số trường hợp chỉ bi ểu hiện khô da
ở mặt. Da đầu bong vảy phấn nhẹ, những trường hợp nặng hơn có thể thấy rụng tóc sẹo lan tỏa kết
hợp với dày sừng nang lông. Những nếp gấp không bị tổn thương. Dấu hiệu này là tiêu chu ẩn lâm sàng
rất quan trọng đề chẩn đoán phân biệt với đỏ da bẩm sinh dạng vảy cá và bệnh vảy cá vảy lá. Lòng bàn
tay khô, nếp lằn sâu.
+Bệnh kết hợp với các bệnh cơ địa gặp khoảng 35% như: viêm da cơ địa, hen phế quản, viêm mũi d ị
ứng. Các bệnh kết hợp với bệnh vảy cá đã tạo nên những hình ảnh lâm sàng đa d ạng, đòi h ỏi ph ải ch ẩn
đoán phân biệt giữa bệnh vảy cá với các bệnh viêm da cơ địa, khô da, viêm nang lông và nh ững bệnh ở


lòng bàn tay, bàn chân.
+Cơ năng: không ngứa, đôi khi người bệnh cảm thấy da khô, sờ thô ráp và ít nhi ều ảnh hưởng đến thẩm
mỹ.
+Tiến triển thường nặng về mùa đông, giảm đi về mùa hè và ở trong môi trường có độ ẩm cao. Bệnh
giảm dần, đặc biệt khi đến tuổi dậy thì, hãn hữu có trường hợp nặng thêm.

-CÂN LÂM SÀNG: MÔ BỆNH HỌC
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

+Có hiện tượng dày sừng, không có á sừng.

+Thượng bì bình thường hoặc teo dẹt, giảm hoặc mất lớp hạt.
+Trung bì không thâm nhiễm viêm.

II. Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến giới tính
1.NGUYÊN NHÂN BỆNH VẢY CA
-Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X có biểu hi ện dày sừng nhưng không bị mất
lớp hạt và các hạt sừng vẫn bình thường.
-Nguyên nhân là do thiếu hụt steroid sulfatase, mà gen của nó ở nhiễm sắc thể X khu trú ở vị trí Xp22.3.
-Xét nghiệm thấy tăng lượng cholesterol sulfat là men kích thích hoạt động của protein kinase C. Các xét
nghiệm hóa sinh về men và xét nghiệm sinh học phân tử rất có giá trị để chẩn đoán phân bi ệt nh ững
trường hợp nặng của bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X với bệnh vảy cá vảy lá
nhẹ.

2.CHÂN ĐOAN
a)Chẩn đoán xác định
- LÂM SÀNG
+Tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 1/2000 đến 1/6000 dân.
+Biểu hiện lâm sàng ngay từ lúc sinh hoặc sau khi sinh ít ngày.
+Hầu hết gặp ở nam giới. Nữ giới là người mang gen bệnh dạng dị hợp tử thường chỉ có biểu hiện khô
da ở cẳng chân, có một số biểu hiện lâm sàng giống như bệnh vảy cá thông thường. Dạng dị hợp tử
hoàn toàn ở nam giới và đồng hợp tử ở nữ giới, thương tổn ở chi trên, chi dưới, mặt và thân mình có tính
chất đối xứng. Các nếp gấp hay có thương tổn. Đặc biệt lòng bàn tay hoàn toàn bình th ường. Không dày
sừng nang lông.

Ngoài ra
+Lâm sàng đặc trưng là vảy da màu nâu bẩn, vảy to và dày hơn so v ới bệnh vảy cá thông thường. Hình
thái lan tỏa, trước đây một số tác giả gọi là vảy cá đen.
+Bệnh nặng hơn so với bệnh vảy cá thông thường, không kết hợp với các bệnh dị ứng. Người bệnh đến
khám bệnh thường là do hình ảnh thương tổn bẩn, mất thẩm mỹ.
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

+Những phụ nữ mang gen di truyền dẫn đến sản xuất steroid sulfat bị thiếu hụt nên ảnh hưởng đến
sinh đẻ như chuyển dạ lâu, khó đẻ do cổ tử cung khó xóa. Nam gi ới thì tinh hoàn lạc chỗ chi ếm khoảng
20%, đục giác mạc 50% trường hợp.
+Tiến triển: bệnh không giảm theo theo tuổi, nặng lên vào mùa đông.

-CÂN LÂM SÀNG BỆNH VẢY CÁ
+Sinh hóa máu: lượng cholesterol sulfat cao. Men steroid sulfatase gi ảm hoặc không có.
+Mô bệnh học: dày sừng, lớp hạt bình thường hoặc dày.
b)Chẩn đoán phân biệt
Với bệnh vảy cá thông thường và các thể vảy cá khác.

3.ĐIÊU TRI
-Giữ ẩm da bằng sữa tắm hoặc dùng kem dưỡng ẩm GANIKderma chống khô da.
-Bạt sừng bong vảy: GANIKderma
Mỡ Sồi GANIKderma
- Toàn thân: vitamin A axit
(acitretin) 0,5-1mg/kg.
III. Đỏ da toàn
thân dạng vảy
cá bẩm sinh
bọng nước
1. NGUYÊN NHÂN
- Còn gọi là bệnh dày sừng
ly thượng bì, là bệnh di
truyền trội, liên quan đến
nhiễm sắc thể 12 và 17,
ở đó có các gen điều hòa
tổng hợp chất sừng.
Một số trường
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

hợp nghĩ đến đột biến
gen.
- Hình ảnh mô bệnh học có
hiện tượng dày sừng, ly
thượng bì cùng với thoái
hóa hạt ở vị trí trên lớp
tế bào đáy của thượng
bì. Về phân tử đa số đã
xác định là do
đột biến K1/K10.
2. CHẨN ĐOÁN
a) Chẩn đoán xác định
- LÂM SÀNG
+ Dựa vào 6 triệu chứng
lâm sàng phân ra các týp
đỏ da toàn thân dạng vảy
cá bọng nước khác
nhau: có 3 týp ít dày
sừng bàn tay bàn chân
(NPS) và 3 týp dày
sừng lòng bàn tay, bàn
chân nặng (SP).
Thể bệnh

NPS-1

sừng

lòng

NPS2

NPS-3 PS-1 PS-2 PS-3

Đặc điểm
Dày

-

-

-

+

+

+

bàn tay, chân
chỉ
Mặt

bàn

tay,

BT

BT

tay

nhẵn nhẵn hình

sâu,
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

vảy

chân

não

nhỏ

Cò ngón

-

-

Vảy da

Như

nâu

trắng
mỏng

-

+

nhẹ mảng vàng

lông
Phân bố
Đỏ da toàn thân

lan tỏa
-

lan
tỏa

-

trắng nâu
lan tỏa

-

+

-

Bọng nước

+

+

+

Đột biến thường

K10

khu lan

lan

trú

tỏa

tỏa

+

-

khu
trú

+

mới
đẻ

K1

gặp
270

Bên cạnh đó
+Hình ảnh lâm sàng khác nhau theo tuổi của người bệnh. Lúc đẻ thì bi ểu hi ện như bỏng toàn thân, sau
đó đỏ da toàn thân, có khuynh hướng hình thành các bọng nước mềm nhẽo và da bong thành m ảng l ớn.
Có thể tử vong do nhiễm khuẩn. Sau 2-4 năm, những bọng nước giảm dần thay thể bằng dày sừng màu
vàng nâu hoặc hơi đen lan tỏa nhưng không đồng đều. Ở các nếp gấp và mu bàn tay, bàn chân, dày sừng
giống như da rắn. Ngoài dạng lan tỏa toàn thân còn có dạng bớt.
+Mùi rất khó chịu do bội nhiễm vi khuẩn, dày sừng kéo dài. Điều đó làm cho người b ệnh khó hòa nh ập
với cộng đồng. Ở người lớn thể này dần chuyển thành thể vảy cá đỏ da toàn thân không có bọng nước.
+Vảy cá bọng nước của Siemens là bệnh di truyền trội, được coi như là một hình thái của đỏ da toàn
thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước nhưng các biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn, khu trú hơn.

IV. Đỏ da toàn thân dạng bệnh vảy cá bẩm sinh không bong nước
1. NGUYÊN NHÂN
Là bệnh di truyền lặn, có khoảng 50% trường hợp là dạng vảy cá vảy lá. Gen di truy ền liên quan v ới vị
trí nhiễm sắc thể 14q11 và 2q32.

2.CHÂN ĐOAN
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

a)Chẩn đoán xác định

- LÂM SÀNG
+Bệnh vảy cá di truyền không có bọng nước tạo thành một phổ với hai cực: từ dạng vảy lá đến đỏ da
toàn thân. Trẻ mới sinh khi thì biểu hiện là bệnh màng keo (collodion baby), khi thì là đ ỏ da toàn thân
bẩm sinh. Sau một vài tuần thì mới phát triển thành týp đặc thù:
. BỆNH VẢY CÁ VẢY LÁ: lâm sàng nổi trội là những lá vảy da lớn, màu nâu sẫm đôi khi có dát đỏ kèm
theo. Thương tổn lan tỏa toàn thân, thấy rõ ở các nếp gấp, thường kết hợp với l ộn mi.
. ĐỎ DA TOÀN THÂN DẠNG VẢY CÁ BẨM SINH KHÔNG BỌNG NƯỚC: ĐẶC TRƯNG LÀ DA ĐỎ TOÀN THÂN,
VẢY DA NHỎ HƠN, TRẮNG XÁM VÀ HƠI DÍNH VÀO DA.

Ngoài ra
. BỆNH MÀNG KEO (COLLODION BABY): là sự thay đổi của da có màu sáng căng và bóng giống như keo
khô, lộn mi, môi lật ra ngoài, tai co rúm lại, ngón tay cong queo. Màng keo đ ược hình thành là do các lá
sừng dán vào nhau tạo nên dầy sừng thực sự. Khoảng 60% trường hợp bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy
cá bẩm sinh không có bọng nước và vảy cá vảy lá là bắt đầu bằng bệnh màng keo. Khoảng 10% tr ường
hợp bệnh màng keo là biểu hiện đầu tiên của bệnh vảy cá thể thông thường. Ngược lại bệnh vảy cá liên
quan đến nhiễm sắc thể X không bao giờ biểu hiện bắt đầu bằng màng keo. Tiến triển: hiếm khi bệnh
màng keo tự khỏi.
. BÀO THAI THẰNG HỀ (BỆNH U SỪNG ÁC TÍNH): LÀ BỆNH DI TRUYỀN LẶN, RẤT HIẾM GẶP. MÔ BỆNH
HỌC CÓ HIỆN TƯỢNG QUÁ GAI, DÀY SỪNG CỰC MẠNH. SIÊU CẤU TRÚC CHÍNH VÀ ĐẶC HIỆU CỦA B ỆNH
LÀ KHÔNG CÓ CÁC ĐĨA LIPIT TRONG VÂT THỂ ODLAND.
Lâm sàng: là bệnh dày sừng nặng nhất, thường chết khi đẻ hoặc đẻ non, trẻ kém phát triển, da ph ủ
mảng dày sừng lớn được chia ra bằng các vết nứt sâu.

-Chẩn đoán xác định
+Dựa vào triệu chứng lâm sàng, thời gian xuất hiện bệnh, vị trí thương tổn và hình ảnh mô bệnh học.
+Tiền sử gia đình, người bệnh.
+Chẩn đoán trước sinh: bằng kỹ thuật chọc ối xét nghiệm sinh hóa, men và sinh học phân t ử.

Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com


GANIKderma® Giải pháp điều trị và thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ và H ậu Môn

Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Phân phối độc quyền tại Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế
Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội
www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×