Tải bản đầy đủ

Đặc điểm tổn thương xương ở 723 bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013-2015

TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016

ĐẶC ĐIỂM TỔN THƢƠNG XƢƠNG Ở
723 BỆNH NHÂN THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƢƠNG GIAI ĐOẠN 2013 - 2015
Lê Xuân Hải*; Nguyễn Thị Thu Hà*
TÓM TẮT
Mục tiêu: nhận xét đặc điểm tổn thương xương và tìm hiểu tương quan giữa tổn thương
xương với thể bệnh và mức độ bệnh ở bệnh nhân (BN) thalassemia. Đối tượng và phương
pháp: nghiên cứu tiến cứu 723 BN thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Chẩn đoán thể bệnh dựa vào xét nghiệm điện di huyết sắc tố (HPLC); chẩn đoán mức độ bệnh
dựa vào lâm sàng và xét nghiệm huyết học; đánh giá tổn thương xương dựa trên thăm khám
lâm sàng (biến dạng xương) và hình ảnh chụp X quang xương. Kết quả: -thalassemia 27,7%,
-thalassemia/HbE 53,2%, -thalassemia 19,1%. Mức độ nặng 39,8%, trung bình 50,6%, nhẹ
9,6%. 67,8% BN thalassemia có biến dạng xương, 88,6% có tổn thương xương trên X quang.
Tỷ lệ tổn thương xương ở -thalassemia và -thalassemia/HbE cao hơn -thalassemia. Tỷ lệ
tổn thương xương ở thalassemia mức độ nặng > mức độ trung bình > mức độ nhẹ. Kết luận: tỷ
lệ tổn thương xương ở BN thalassemia rất cao và có mối liên quan giữa tỷ lệ tổn thương xương
với các yếu tố thể bệnh và mức độ bệnh.
* Từ khóa: Bệnh thalassemia; Tổn thương xương.

Characteristics of Bone Injury in 723 Thalassemic Patients at

National Institute of Hematology and Blood Transfusion (2013 - 2015)
Summary
Objectives: To access bone deformity characteristics and study the relationship between
bone deformity and disease type, disease severity in thalassemic patients. Subjects and
methods: Observational and prospective study on 723 thalassemic patients at National Institute
of Hematology and Blood Transfusion. Diagnose thalassemia type based on hemoglobin
electrophoresis; diagnose thalassemia severity based on full blood count; estimate bone injuries
by physical examination and X-ray diagnosis. Results: -thalassemia 27.7%, -thalassemia/HbE
53.2%, -thalassemia 19.1%. Severse 39.8%, average 50.6%, mild 9.6%. 67.8% of thalassemic
patients with bone deformity, 88.6% with bone injury on X-ray. The rate of bone injury in
-thalassemia and -thalassemia/HbE was higher than in -thalassemia. The rate of bone injury
in severse thalassemia > middle thalassemia > midl thalassemia. Conclusion: The rate of bone
injury in thalassemic patients is high. There is a relationship between bone injury rate and the
type and the severity of the disease.
* Key words: Thalassemia; Bone injury.
* Viện Huyết học - Truyền máu TW
Người phản hồi (Corresponding): Lê Xuân Hải (hailexuan@gmail.com)
Ngày nhận bài: 13/01/2016; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 18/02/2016
Ngày bài báo được đăng: 01/03/2016

141


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016

ĐẶT VẤN ĐỀ
Thalassemia là bệnh tan máu di truyền
do giảm hoặc mất tổng hợp một loại chuỗi
globin, thành phần cấu tạo nên
hemoglobin của hồng cầu. Hai thể bệnh
thalassemia thường gặp là -thalassemia
(giảm hoặc thiếu tổng hợp chuỗi alpha
globin) và -thalassemia (giảm hoặc thiếu
tổng hợp chuỗi  globin) và thể phối hợp
-thalassemia/HbE. Mức độ nặng, nhẹ
của bệnh phụ thuộc vào sự mất cân bằng
trong quá trình tổng hợp hai chuỗi  globin
và  globin. BN thalassemia thiếu máu
nặng phải phụ thuộc truyền máu bao gồm
-thalassemia mức độ nặng, một số


trường hợp -thalassemia/HbE, HbH/Cs
(phối hợp HbH/Hb Constain spring);
những trường hợp phải truyền máu
không thường xuyên như -thalassemia
mức độ trung bình, HbH [1, 2, 3].
BN thaỷ lệ gặp tổn thương xương trên X quang của BN thalassemia mức độ nặng, vừa,
nhẹ lần lượt là 100%, 93,8% và 18,9%. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05).
145


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016

Bảng 6: Vị trí tổn thương xương ở BN thalassemia.
Mức độ
Vị trí

Nặng (280)

Trung bình (346)

Nhẹ (14)

Tổng (640)

n

%

n

%

n

%

n

%

Xương sọ

280

100,0

299

86,4

9

64,3

588

91,9%

Xương sườn

103

36,8

141

40,7

4

28,6

248

38,8%

Xương CSTL

171

61,1

232

67,0

5

35,7

408

63,8%

Xương chậu

188

67,1

240

69,4

6

42,9

434

67,8%

640/723 BN thalassemia (88,5%) có hình ảnh tổn thương xương trên X quang với
các tổn thương gặp ở xương sọ, xương sườn, xương CSTL và xương chậu. Vị trí tổn
thương gặp nhiều nhất là xương sọ (91,9%), tiếp theo là xương chậu và xương CSTL
(67,8% và 63,8%), tổn thương xương sườn chỉ gặp 38,8%. Nhìn chung, 100% BN mức độ
nặng đều có tổn thương xương sọ. Mức độ tổn thương các xương sườn, xương CSTL
và xương chậu ở nhóm BN mức độ nhẹ chỉ bằng 1/2 so với nhóm BN mức độ nặng.
BÀN LUẬN
1. Nhận xét chung về nhóm BN
thalassemia tham gia nghiên cứu.
Qua khảo sát 723 BN thalassemia tại
Viện Huyết học - Truyền máu Trung
ương, chúng tôi thấy -thalassemia chiếm
27,7%, -thalassemia/HbE chiếm 53,3%
và -thalassemia (HbH) chiếm 19,1%. Tỷ
lệ bắt gặp -thalassemia/HbE trong
nghiên cứu của chúng tôi thấp hơn của
Heba Ahmed Toman nghiên cứu tại
Malaysia cho thấy -thalassemia/HbE
chiếm 73,4% [4]. Tuy nhiên, tỷ lệ này
tương đối phù hợp với báo cáo của
WHO năm 2008; theo đó tỷ lệ BN thalassemia/HbE ở Đông Nam Á là 66%
[3]. Cũng trong nghiên cứu của chúng tôi,
tỷ lệ BN mức độ nặng là 38,7%, mức độ
trung bình 51% và mức độ nhẹ 10,2%.
Thalassemia là bệnh di truyền trên
nhiễm sắc thể thường, không liên quan
đến giới tính, bệnh có nhiều mức độ nặng
146

nhẹ khác nhau, tùy theo kiểu đột biến và
sự phối hợp các đột biến gen globin. Mức
độ bệnh biểu hiện rất sớm khi mới được
vài tháng tuổi (trước 2 tuổi), nếu không
được điều trị đầy đủ, tuổi thọ rất thấp,
thường < 10 tuổi (nếu không được truyền
máu) và < 20 tuổi (nếu không được thải
sắt), mức độ nặng thường gặp trong
-thalassemia và -thalassemia/HbE.
-thalassemia/HbE thường có biểu hiện
nhẹ (trường hợp HbH) hoặc trung bình
(khi có kết hợp HbH/HbCS). Do vậy,
thường được phát hiện muộn hơn. Kết
quả thu được từ nghiên cứu này cho thấy
đặc điểm phân bố mức độ nặng, nhẹ của
BN thalassemia trong nghiên cứu của
chúng tôi có tính chất đại diện về đặc điểm
bệnh thalassemia nói chung hiện nay.
2. Đặc điểm tổn thƣơng xƣơng của
BN thalassemia.
Biểu hiện chính của thalassemia là
thiếu máu, từ đó làm chậm phát triển


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016

chiều cao cũng như toàn trạng chung của
cơ thể. Tuy nhiên, mức độ thiếu máu sẽ
khác nhau tùy theo từng thể bệnh. Ở mức
độ nặng và trung bình, biểu hiện thiếu
máu xảy ra sớm (< 10 tuổi), đây là giai
đoạn quan trọng đối với sự phát triển và
hoàn thiện về cấu trúc xương. Do vậy,
nếu trẻ bị thiếu máu nặng mà không được
truyền máu định kỳ đầy đủ trong thời gian
này thì cơ thể sẽ tăng sinh tạo máu rất
mạnh tại các xương dẹt, làm thay đổi cấu
trúc xương, đặc biệt là xương sọ, làm
trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng vẩu [2,
4, 5]... Kết quả bảng 3 và 4 cho thấy 68%
BN thalassemia có biến dạng xương. Số
liệu của chúng tôi cao hơn nhiều so với
nghiên cứu của Heba Ahmed Toman tại
Malaysia. Theo đó, tỷ lệ biến dạng xương
của BN thalassemia phụ thuộc truyền
máu tại Malaysia là 44,2% [4]. Do BN
thalassemia Việt Nam thường chưa được
truyền máu định kỳ đầy đủ nên biến
chứng biến dạng xương gặp khá nhiều.
Hình ảnh X quang xương, đặc biệt là
xương dẹt ở BN thalassemia có thể phát
hiện được rõ hơn các tổn thương xương,
chủ yếu là tình trạng dày bè xương, mỏng
vỏ 2 xương sọ có tỷ lệ tổn thương cao
nhất (91,9%), tiếp theo là xương chậu
(67,8%) và xương CSTL (63,8%) (bảng
6). Điều này cho thấy tổn thương xương
đại diện nhất là xương sọ, phù hợp với
việc nhận diện biến dạng xương trên lâm
sàng chủ yếu dựa vào các tổn thương
biến dạng sọ, mặt của BN. Nghiên cứu
của chúng tôi cho thấy tổn thương xương
là biến chứng thường gặp ở BN
thalassemia. Nghiên cứu của Kazt K
(Isareal, 1994) [2] cho thấy có tới 39% BN

thalassemia mức độ nặng được truyền
máu đầy đủ vẫn có hình ảnh loãng xương
trên phim X quang. Điều đó cho thấy việc
truyền máu không đầy đủ góp phần quan
trọng trong tỷ lệ tổn thương xương cao ở
BN thalassemia Việt Nam.
3. Tƣơg quan giữa tổn thƣơng
xƣơng với thể bệnh, mức độ bệnh.
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho
thấy có mối liên quan giữa tổn thương
xương với thể bệnh và mức độ bệnh
thalassemia. Theo kết quả bảng 2, tỷ lệ
BN có biến dạng xương ở nhóm
-thalassemia và -thalassemia/HbE
không có khác biệt (p > 0,05), tuy nhiên,
tỷ lệ này cao hơn rõ rệt so với nhóm
-thalassemia (p < 0,05). BN thalassemia
mức độ nặng và trung bình có tỷ lệ biến
dạng xương rất cao (85,4% và 65,6%),
trong khi ở BN thalassemia mức độ nhẹ,
tỷ lệ này chỉ là 14,9% (bảng 3).
Tương tự, hình ảnh tổn thương xương
trên X quang cũng có sự khác biệt
giữa thể bệnh và mức độ bệnh. Với
thể thalassemia, tỷ lệ gặp tổn thương
xương trên X quang ở -thalassemia và
-thalassemia/HbE chiếm tới > 96%, tỷ lệ
gặp BN tổn thương trong -thalassemia
thấp hơn rõ rệt (55,8%) (bảng 4). Điều
này khá phù hợp với quan sát thấy tổn
thương xương xảy ra ở 100% BN mức độ
nặng, 93,8% BN mức độ trung bình và
18,9% BN mức độ nhẹ (bảng 5). Sở dĩ
như vậy vì trong nghiên cứu của chúng
tôi, mức độ nặng và trung bình chủ
yếu gặp ở thể -thalassemia và
-thalassemia/HbE, còn mức độ nhẹ chủ
yếu gặp ở thể -thalassemia.

147


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016

KẾT LUẬN
- Gặp cả 3 thể -thalassemia (27,7%),
-thalassemia (19,1%) và -thalassemia/
HbE (53,2%). Gặp chủ yếu mức độ nặng
(39,8%) và mức độ trung bình (50,6%),
mức độ nhẹ gặp ít hơn (9,6%).
- Hầu hết BN thalassemia (88,6%) có
tổn thương xương trên X quang. Hay gặp
nhất là xương sọ, tiếp theo là xương chậu
và xương CSTL. Bệnh càng nặng, mức
độ tổn thương xương càng cao.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Lương Thị Nghiêm, Trần Thị Hồng Hà,
Dương Bá Trực, Đặng Thị Hà, Nguyễn Thị
Duyên. Nghiên cứu tần xuất các bất thường
huyết sắc tố ở nhóm người Mường huyện

148

Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình. Y học Việt Nam.
2012, 8, tr.148-152.
2. Katz K, Horev G, Goshen J, Tamary H.
The pattern of bone disease in transfusiondependent thalassemia major patients. Isr J
Med Sci. 1994, 30 (8), pp.577-580.
3. Bernadette M, Matthew D. Global
epidemiology of haemoglobin disorders and
derived service indicators. WHO Bulletin.
2008, 86 (6), pp.480-487.
4. Toman HA, Hassan R, Hassan R, Nasir
A. Craniofacial deformities in transfusion
dependent thalassemia patients in Malaysia:
prevalence and effect of treatment. Southeast
Asian J Trop Med Public Heath. 2011, 42 (5),
pp.1233-1240.
5. Maria G Vogiatzi, Eric A Macklin. Bone
disease in thalassemia: a frequent and still
unresolved problem. J Bone Miner Res. 2009,
24 (3), pp.543-557.



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×